El cerebro de las personas autistas tiene sus peculiaridades. De ello da cuenta un buen número de investigaciones que se han dedicado a estudiarlo. Ellas apuntan a distintos problemas que se ubican en diversas zonas y dan diferentes explicaciones para su sintomatología. En lo que parece haber concordancia es en la base neurobiológica de esta afección.
Introducción
Resulta habitual comenzar cualquier referencia que se haga sobre el Autismo remarcando que existen muchas constataciones y teorías sobre cómo y por qué se produce, aunque, en realidad, todavía no se logra dar con el o los mecanismos que lo disparan.
Sin embargo, crecen las sospechas de que se trata de un fenómeno multicausal, esto es, que intervienen diversos factores que lo desencadenan.
Los estudios desarrollados en las últimas décadas, numerosos por la magnitud de la población afectada y la preocupación que ello despierta, ponen cada vez más el acento en que se trata de una afección con base neurobiológica, mediada por vectores ambientales que actúan como facilitadores para su producción.
Es por ello que una buena cantidad de investigaciones desarrolladas en los últimos tiempos se han centrado en intentar descubrir las particularidades anatómicas y funcionales del cerebro de la persona autista.
Formación del cerebro
El proceso de configuración del sistema nervioso central comienza con el embrión y termina de madurar recién en la adolescencia.
Se compone de cinco fases: 1) Inducción de la placa neural, 2) proliferación de células nerviosas, 3) migración y agrupamiento, 4) crecimiento de axones, formación de sinapsis y mielinización y 5) muerte neuronal y nueva disposición sináptica.
Entre los días 16 y 20 comienza la formación de dicho sistema, a partir del ectodermo, la capa más externa entre las tres que conforman el embrión, conformando una placa que luego se transforma en un tubo, el neural, alrededor de la cuarta semana, que da origen a la médula y al encéfalo.
A partir de ello, se produce una proliferación y una migración de las células que se transformarán en neuronas. Cuando ellas arriban a su destino final, aparecen los axones y dendritas, interconectándose.
Además de la predeterminación genética, resultan importantes los estímulos ambientales, que permiten adaptarse a los requerimientos vitales.
A medida que crece, el cerebro no solamente aumenta su peso, sino que se van creando pliegues que incrementan su capacidad, al tiempo que se multiplican las conexiones, alcanzando su máximo volumen aproximadamente en la adolescencia, aunque el proceso, en cuanto a muerte celular, generación de nuevas células, reordenamiento y creación de nuevas conexiones puede durar toda la vida.
Como puede apreciarse, existe un período particularmente crítico en la formación y configuración del sistema que reúne entre 50 y 100 mil millones de células nerviosas y un número aun más extraordinario de lazos entre sí, que es el que va desde el comienzo hasta los primeros años de vida.
Cuando ese proceso presenta anormalidades en una o en varias de sus etapas, aparecen distintos síndromes y problemas, entre ellos, la posibilidad de Autismo.
Diferencias halladas en el cerebro autista
Un dato a tener en cuenta es que el Autismo comprende un espectro sintomático muy amplio, con características comunes, a grandes rasgos, y también particularidades individuales y tipológicas. Por ello se habla de Autismo Típico, Asperger, Rett, X Frágil y tantas otras formas, en las cuales cada sujeto, aunque presenta rasgos que lo hacen clasificable para alguna subclase, posee sus peculiaridades.
Es una tentación intentar explicar las bases neurobiológicas del Autismo a partir de una característica (o un puñado de ellas) del cerebro, pero ello no resulta así. Es por esta razón que los hallazgos que se presentan a continuación apuntan a distintas anomalías que dan cuenta de diferentes tipos de Autismo.
Se sabe que durante el tercer y el cuarto trimestres la corteza cerebral del feto se organiza en seis estratos diferenciados. En el caso de personas autistas, algunos estudios han hallado que ese proceso no se produce normalmente, sino que las conexiones que se realizan en ese período ponen en contacto partes que no debieran estarlo.
Un grupo de investigadores del Centro de Excelencia del Autismo en la Universidad de California en San Diego comparó el cerebro de once niños diagnosticados con Autismo fallecidos con edades entre los 2 y los 15 años con otros quince de similares edades y con un desarrollo típico.
En el estudio se utilizó una refinada técnica tomográfica que buscó establecer las huellas de la actividad de 25 genes en la corteza cerebral, hallando que existían zonas desorganizadas, con presencia de células mal ubicadas en la corteza prefrontal, corrientemente identificada con la comunicación y con las interacciones sociales.
El mismo grupo había demostrado en un trabajo previo que el cerebro de los niños con Autismo posee más células que lo normal en dicha región y que ellas presentan errores. Ello sugiere que se produjo una disrupción en el desarrollo normal durante los dos últimos trimestres de la gestación.
Otras investigaciones que realizaron pruebas mediante resonancia magnética hallaron que el crecimiento del cerebro de niños autistas era mayor que el de los típicos durante los dos primeros años, para luego enlentecerse. Las publicaciones apuntan a que el defecto se produjo durante alguna de las etapas de formación y que se debe a que el circuito de conexiones se estableció deficientemente, lo que podría ser causa de algunos de los síntomas autistas.
A su vez, un artículo aparecido en 2012 en The American Journal of Psychiatry, denominado “Diferencias en el desarrollo del tracto de las fibras de la materia blanca presentes entre los 6 y los 24 meses en infantes con Autismo” encontró importantes diferencias en las vías de comunicación neuronales.
Tomando una muestra de 92 niños, se valieron de la resonancia magnética para estudiar cómo se producían las comunicaciones en la materia blanca de sus cerebros, una zona vital, repleta de conexiones con todo el cerebro.
Los resultados de los 28 diagnosticados mostraron que las formas de conducir se hallaban alteradas respecto del grupo de control, lo que también sugirió que el problema se hallaba en las etapas tempranas del desarrollo cerebral.
Los genes son otro campo de estudio para tratar de establecer las causas del Autismo. En relación a esto, son muchos cuyas mutaciones se cree que pueden conducir a síntomas autistas.
En lo que hace al Síndrome de Rett, se sabe que el principal para su aparición es el MeCP2, que regula la producción de la proteína homónima, que interviene activamente en la formación de sinapsis. Como consecuencia de su alteración, la comunicación intercelular no se produce lo eficientemente que debiera.
Lo mismo ocurre con el X Frágil y la proteína FMRP, que produce dendritas defectuosas, Ube3a en el Síndrome de Angelman, que también afecta la conformación de las células y su posibilidad de interactuar normalmente entre sí.
A su vez, el Centro de Investigación sobre Autismo, del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge ha descubierto que la parte del cerebro denominada amígdala permanece hipoactiva cuando las personas con Autismo o con Asperger intentan decodificar expresiones faciales emotivas.
Teniendo en cuenta que tanto el Autismo como el Síndrome de Asperger se presentan con mayor frecuencia en niños que en niñas, decidieron investigar los niveles de testosterona prenatal, extrayendo muestras mediante amniocentesis para determinar sus efectos en el desarrollo cerebral y correlacionarla con las conductas que desarrollarían después de nacer.
El trabajo demostró que mayores niveles de testosterona previamente al nacimiento que lo normal se condecía con signos autistas tales como problemas en la interacción social y detallismo exagerado en cuestiones de su interés.
Investigadores de la Universidad de California en Los Angeles hallaron una posible explicación de por qué los niños autistas piensan y actúan en forma diferente que sus pares.
Basándose en que las conexiones entre las diferentes regiones del cerebro que son vitales para el lenguaje y las habilidades sociales se desarrollan mucho más lentamente en los niños autistas que en los no afectados, encontraron tasas de crecimiento extremadamente bajas en las zonas cerebrales atinentes a sociabilidad y comunicación y que podrían conducir a explicar las conductas repetitivas, tres de los síntomas principales vinculados al Autismo.
A su vez, explicaron que esa problemática, que probablemente se produzca durante la vida prenatal, continúa a lo largo de la adolescencia.
Este último período se caracteriza por otra serie de importantes cambios en el cerebro. Se trata de un tiempo de un gran dinamismo, que depende de la creación de nuevas conexiones producto de los estímulos externos e internos y la eliminación de aquellas otras células superfluas. Ello deriva en una mayor eficiencia para comprender lo que rodea a una persona y brindar respuestas adecuadas.
El trabajo encontró que las deficiencias provienen de etapas anteriores, constatando que, en lugar de producirse la mejora esperable al entrar en la adolescencia, los individuos autistas continúan con un ritmo lento de desarrollo cerebral.
Al igual que en otras investigaciones reseñadas, hallaron problemas en la función conectora de la materia blanca para enlazar las zonas principales que establecen la capacidad de comunicación y las habilidades sociales, pero su estudio halló que el problema no se ceñía solamente a ello, sino que existirían al menos dos regiones más afectadas, las denominadas putamen, una estructura de forma circular que se halla en el centro del cerebro, que se encuentra relacionada con el aprendizaje, y el giro cingulado, que se halla involucrado en la formación de emociones y en el procesamiento de datos básicos referidos a la conducta, el aprendizaje y la memoria, en donde se hallaron restos de células que deberían haber sido eliminadas.
Explican que la conjunción de estas anomalías crea circuitos cerebrales atípicos, con células que se conectan con sus vecinas más cercanas, pero con carencias a la hora de interrelacionarse con los centros principales, lo que le dificulta al cerebro la tarea de procesar la información de una manera adecuada.
Otros investigadores han hallado en sus trabajos que algunas características del Autismo pueden ser atribuibles a inconvenientes producidos durante la migración de las neuronas para ocupar sus diferentes ubicaciones, según sus funciones.
En ese sentido, se han encontrado cuerpos neuronales en la materia blanca y en la capa más profunda de la corteza cerebral, cuando se supone que su ubicación correcta debiera ser la sustancia gris.
Esta presencia inadecuada sugiere que el traslado de estas células se ha realizado deficientemente y que su presencia en zonas en las que no debieran estar presentes muy probablemente produzca interferencias en la conformación de las redes neuronales, dificultando la comunicación de neuronas ubicadas en distintas áreas.
También se ha detectado que el cerebelo es otra de las ubicaciones cuyos inconvenientes puede derivar el Autismo.
En efecto, su función es la de corregir y controlar los cálculos que realiza el cerebro para ejecutar una acción. Para ello, se conecta con las distintas partes del encéfalo y con la corteza cerebral mediante unas células especiales, denominadas células de Purkinje. Se ha encontrado que el número de ellas es insuficiente en las personas con Autismo, lo que explicaría algunos de sus síntomas.
También se han encontrado diferencias en la conformación de las dendritas en las neuronas de los autistas.
Diversas investigaciones dan cuenta de que estas prolongaciones, que permiten la interrelación de unas células con otras, son más densas de lo normal, mayormente en las capas más profundas de la corteza frontal, temporal y parietal, produciendo un mayor número de conexiones. Ello, lejos de resultar un beneficio, como parecería, es un inconveniente, porque el exceso produce un enlentecimiento de las comunicaciones, con lo cual es posible que se hagan más dificultosos los procesos cognoscitivos, los ejecutivos, la comprensión del lenguaje y la percepción, entre otros inconvenientes.
Para finalizar
El rápido pantallazo sobre diversas diferencias halladas en varios trabajos sobre el cerebro autista parece dejarnos nuevamente en un estado de incerteza, dado que muchos de los síntomas asociados al Autismo podrían aplicarse a conformaciones atípicas en distintas zonas o por diferentes causas.
Quizá haga falta una mirada ordenadora, un estudio (o una serie de ellos) que correlacione unos con otros, para dar un cuadro más completo.
De todas maneras, un punto de concordancia en la inmensa mayoría es que los problemas del Autismo podrían tener una base neurobiológica ubicada en esas primeras etapas cruciales de la formación del sistema nervioso central, lo que habilita a nuevas investigaciones para profundizar sobre la temática.
Pero quizás el aspecto más promisorio es que las mayores certezas que se van produciendo hacen abrigar a los científicos y a las personas diagnosticadas con Autismo la esperanza de que pueda diagnosticarse antes de la aparición de los signos, permitiendo intervenciones más tempranas que tengan un mayor grado de efectividad.
Y también que en algún momento se descubran los procesos sobre cómo se produce el Autismo y que dé la clave para emprender acciones preventivas y hasta la posibilidad de revertir sus síntomas.
Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar
