El autismo y sus síndromes relacionados siguen mostrando un crecimiento explosivo. Según un informe del Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), la principal entidad oficial de monitoreo del tema en los Estados Unidos, la cantidad de casos subió un 78% desde el año 2000. En la actualidad, uno de cada 68 niños sufre este trastorno neurobiológico que altera las capacidades de comunicación y de relacionamiento de las personas.
Frente a esta realidad, se impone la necesidad de tomar conciencia sobre la importancia de la detección precoz del trastorno, así como la de iniciar las intervenciones terapéuticas de modo oportuno.
Etimológicamente, el término “autismo” tiene su origen en el griego. La raíz es la palabra griega auto, de autos, que significa “propio, uno mismo”. El significado de la palabra sería, entonces, “meterse en uno mismo”, “ensimismarse”.
La palabra “autismo” fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Paul Eugen Bleuler (1857-1939) en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912. Bleuler introdujo este término para referirse a una alteración, propia de la esquizofrenia (otro término acuñado por él), que implicaba un alejamiento de la realidad externa. “Cabría describir dicha limitación como un apartamiento de la vida social para sumergirse en uno mismo” (Frith, 1989).
Bleuler, profundamente interesado en la esquizofrenia, utilizó el significado inicial para referirse a la marcada tendencia de los pacientes esquizofrénicos a vivir encerrados en sí mismos, aislados del mundo emocional exterior.
La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943, cuando el psiquiatra austríaco Leo Kanner (1894-1981) estudió a un grupo de once niños e introdujo la caracterización de autismo infantil temprano. Aquellos niños presentaban dificultades para acciones recíprocas sociales y para la adaptación a los cambios en rutinas, buena memoria, sensibilidad a los estímulos, ecolalia y problemas para realizar actividades espontáneas.
Es así como Kanner tomó el término “autismo” para referirse a la incapacidad de un grupo de niños para establecer relaciones sociales, entre otras características ya mencionadas.
No podemos dejar de nombrar, en esta breve historia del autismo, al médico vienés Hans Asperger (1906-1980), quien, pocos meses después del artículo de Kanner y con independencia de este, utilizó coincidentemente la expresión “psicopatía autista” en niños que presentaban características similares.
Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. El primero reportó que tres de los once niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó en ellos un comportamiento autoestimulatorio y “extraños” movimientos. Por su lado, Asperger observó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó que algunos de estos niños lo hacían como “pequeños profesores” acerca de su área de interés, y propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y el arte, un poco de autismo puede ser útil.
Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condición, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulación del síndrome de Asperger (SA) -expresión utilizada por Lorna Wing en una publicación en 1981 cuando tradujo las publicaciones originales-, si bien en la actualidad ya no se lo incluye dentro de los criterios diagnósticos del DSM-V. Vale aclarar que el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales) es la clasificación psiquiátrica de mayor reconocimiento y proyección a nivel mundial, llamada actualmente DSM-5, de la Asociación Americana de Psiquiatría (APA). DSM es el manual utilizado por los médicos e investigadores para diagnosticar y clasificar los trastornos mentales.
El DSM-5 en 2013, culminó un proceso de revisión luego de catorce años. La numeración que le sigue a cada DSM se debe a que cada ciertos años se ha ido actualizando, ampliando y retirando o agregando trastornos según se ha avanzado en el conocimiento médico y científico. El DSM-5 ha sido motivo de controversias desde su creación. En conclusión, siempre han existido niños con autismo, el mérito de Kanner fue encontrar una serie de características comunes que lo elevaron al nivel de síndrome.
“El diagnóstico precoz es un elemento fundamental en el pronóstico del cuadro; cuanto antes se realice, mejores son las opciones de cambio positivo futuro”
El autismo, antiguamente denominado también Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD), y Actualmente TEA (Trastorno del Espectro Autista), impacta en la comunicación, la socialización y la conducta. Entre los síntomas y signos de alarma frecuentes, detectables a partir de los 18 meses, se destaca la ausencia de contacto visual, el rechazo al contacto corporal, la ausencia de señalamiento de objetos, la falta de reacción al ser llamado por su nombre, la ausencia de juego imaginativo o simbólico, entre otras.
“Las técnicas de neuroimágenes o análisis de laboratorio, no aportan información concluyente para la realización de un diagnóstico de TEA”, por eso la manifestación de alguno de estos comportamientos constituye un motivo suficiente para realizar una interconsulta al área de Neurología o Psiquiatría infantil para iniciar una evaluación integral multidisciplinaria.
Es importante tener en cuenta que entre los 2 y los 4 años los trastornos severos del lenguaje pueden confundirse con un diagnóstico de TEA ya que este último se caracteriza, entre otras cosas, por una dificultad importante de las habilidades lingüísticas. “No todos los chicos con trastornos del lenguaje están dentro del espectro autista y es fundamental un buen diagnóstico temprano para que el camino terapéutico sea exactamente el que necesita el niño”. En la actualidad, si bien aún no se conoce el mecanismo que explica la manifestación del trastorno autista, existen numerosas investigaciones que evidencian diferencias en cuanto al volumen, estructura y funcionamiento del cerebro de un niño sin TEA de aquel que sí es clasificado bajo este trastorno. Por eso la cantidad de investigaciones en cognición social (emociones, empatía, juicio moral, normas sociales, y auto-monitoreo social) en personas con TEA y síndrome de Asperger, entre otras.
En la medida en que el niño reciba una evaluación completa, se arribará a la estimulación más adecuada y, por tanto, las mejorías alcanzadas se evidenciarán en un plazo de tiempo menor. Es esencial incentivar siempre la participación y orientación de las familias así como de otros actores que forman parte de la vida cotidiana del niño como los docentes, equipos escolares, acompañantes, cuidadoras y niñeras. A lo largo de los años, he podido ver cómo ha aumentado la población de personas diagnosticadas con trastornos del espectro autista (TEA), se han formado terapeutas, asociaciones, centros terapéuticos y se ha dado a conocer el autismo en los medios y en la sociedad.
Tener información, inevitablemente, nos hace mejorar día a día nuestro trabajo, colabora para que las familias comprendan y obtengan herramientas para poder educar mejor a sus hijos, y también ayuda a que la sociedad sea más comprensiva y esté mejor dispuesta a la integración de personas con una discapacidad “no visible”. Una discapacidad física o “visible” posiciona a la sociedad en un lugar más claro en cuanto a sensibilidad, respeto, comprensión y ayuda. Las personas con autismo aparentan ser “normales” en su aspecto, pero con “actitudes sociales” muy llamativas e inentendibles, que ubican a las familias en un lugar constante de culpa, vergüenza e incomprensión, por lo que es de gran importancia entender la naturaleza de este tipo de trastornos, su magnitud e impacto en la vida familiar, escolar y social. Es de suma importancia conocer a la persona por encima de la patología.
Hay quienes dirigen la mirada solo hacia el déficit, las fallas o la carencia. Es vital descubrir los recursos, las fortalezas, las habilidades y las competencias que tiene cada una de las personas diagnosticadas con trastorno del espectro autista (TEA), tesoros que se acumulan y que muchas veces no son valorados y se desestiman. Muchos recursos quedan incluso sin estrenar por poner el énfasis en lo que no hay, en lo que falta, en aquello que no se está desarrollando como en realidad esperábamos (lo cual no implica que no se esté desarrollando de otra manera o en forma más lenta).
Esta demanda se está haciendo cada día más visible, hecho que puede estar relacionado con el aumento de los casos diagnosticados con TEA. En la actualidad, se acepta una prevalencia de un caso de TEA cada sesenta y ocho nacimientos, según se desprende de estudios recientes realizados en los Estados Unidos.
Es duro leer estos números, que crecen año tras año. Pero también es necesario conocer estos datos que nos permiten ver la realidad actual de los TEA y tener referencias objetivas, para responder al presente y proyectar el futuro. Solo enfrentarnos con la verdad genera confianza, nos abre al diálogo y nos compromete a una verdadera comprensión del autismo, para así seguir diseñando nuevos métodos diagnósticos y tratamientos más eficaces.
Las consultas que atendemos a diario suelen estar dirigidas a conseguir una respuesta a cuestiones tales como: ¿qué le pasa a mi hija/hijo que no juega correctamente, que no habla como los demás niños, que despliega una serie de conductas que como padres no entendemos? ¿Por qué le sucede esto?, ¿qué puedo hacer para ayudarlo? O cuestiones del tipo: ¿quién nos puede ayudar? ¿Cuál es el mejor tratamiento?
La angustia de los padres preocupados porque su hijo presenta un desarrollo atípico junto con la situación de verse todos los días obligados a buscar aquello que sus hijos necesitan crea un desgaste psicológico y físico a las familias que es necesario paliar. Atender, tratar y trabajar por y hacia un diagnóstico acertado y temprano, y asegurarles a las personas con TEA el mejor tratamiento para cada una de ellas y sus familias, con el único fin de promover su desarrollo, bienestar y seguridad emocional, son los objetivos en común que tenemos profesionales, padres e instituciones dedicadas al autismo.
Tanto padres, como profesionales que conviven día a día con personas con autismo, aquellos que no se cansan de aprender, de descubrir y de poner en práctica herramientas que, de alguna manera, puedan promover un desarrollo pleno, como así también mejorar y facilitar la calidad de vida de estas personas y sus familias.
En los niños dentro del Espectro Autista existe algún grado de desarrollo anormal antes de los 24-36 meses. Frecuentemente se evidencian problemas en el lenguaje alrededor de los 18 meses de edad y se pueden detectar anomalías en la interacción social (contacto ocular, atención conjunta y conductas imitativas) ya en niños de 12 meses. En general, se destacan en las áreas más exactas o de la memoria. “Tienen un perfil de sistematización muy marcado, entonces a veces sobresalen en el área de poder generar razonamientos concretos, matemáticos, lógicos, de cálculo, pero tienen muchas dificultades en aspectos que tienen que ver con la empatía o la interacción con otros”.
El autismo es como un “gran enigma o laberinto”. “Si bien entendemos que tantas preguntas y tantas ‘teorías’ son intentos por hallar una causa o posibles causantes, y que las preguntas que se abren sirven como avances para el futuro estudio en el campo del autismo, aún no hallamos una única respuesta que nos conforme a padres, investigadores y profesionales”.
Para comprender, leer, “interpretar”, tratar y estudiar el autismo un profesional de la salud debe investigar en campos tan distintos como la neurología, la psiquiatría, la psicología, el juego, los trastornos del lenguaje, las habilidades sociales, la discapacidad intelectual, las alteraciones motoras y las convulsiones, puntualizó Waisburg.
El espectro del autismo: más “grises” que “blancos o negros”
Dicho concepto comprende al autismo como un continuo con diferentes dimensiones más que como una categoría diagnóstica. Nos permite reconocer la gran variabilidad de manifestaciones que incluyen los TEA, los aspectos que tienen en común y los rasgos que los diferencian.
Este término representa más un avance pragmático que teórico, e implica una estimación detallada de todas las fortalezas y debilidades de los niños con autismo, a la par que ayuda a definir sus necesidades terapéuticas, operativizando así el plan de tratamiento indicado e individualizado para cada persona con alguna condición del espectro autista.
Los síntomas y su gravedad
Cada manifestación del autismo varía mucho en grado y forma, dependiendo de cada persona. Los síntomas, y su gravedad, varían en cada una de las áreas afectadas (comunicación social, conductas, etc.). Por lo tanto, es posible que un niño con autismo no tenga los mismos síntomas que otro y van a parecer, por lo tanto, muy diferentes aun teniendo un mismo diagnóstico.
El autismo no es una enfermedad, sino una condición, un trastorno que afecta a la persona a lo largo de su vida y que, por lo general, no tiene cura. Por lo tanto, las personas que presentan alguna condición del espectro autista (CEA) no están enfermas, sino que tienen algo que los diferencia y que debe ser reconocido. Pero, como bien señaló Theo Peeters, experto en autismo, “alguien puede, eso sí, llegar a enfermarse mucho cuando vive en una sociedad que no se adapta al autismo ni lo comprende”.
Algunas características:
• Alteración cognitiva: entre el 45 y el 60% de los niños TEA presentan retraso mental. El pronóstico está relacionado con el grado de alteración cognitiva.
• Anormalidades neurológicas: más del 33% presentan signos neurológicos anormales, tales como una marcha inusual. El 15-35% presenta convulsiones. El riesgo de convulsiones es mayor en niños con retraso mental severo.
• Comorbilidad con otras enfermedades médicas: es de 12-37%. Las condiciones médicas asociadas más frecuentemente son: el síndrome frágil X, la tetrasomía parcial del cromosoma 15, la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, la hipomelanosis de Ito, el síndrome de Moebius, la fenilcetonuria, la acidosis láctica, los trastornos purínicos, la embriopatía rubeólica, la encefalitis herpética, la infección por citomegalovirus, el síndrome de Williams, y la distrofia muscular de Duchenne.
Algunos signos tempranos que podemos observar son:
• El bebé no sonríe en respuesta a una cara sonriente, no responde a las caricias o a las expresiones de cariño.
• El bebé no mira a los ojos.
• El bebé no acompaña con ningún movimiento del cuerpo cuando se lo levanta.
• El niño no responde a su nombre y resulta difícil conseguir su atención.
• No señala con el dedo para pedir algo, sino que más bien lleva a las personas hasta el lugar donde está el objeto.
• No encuentra placer en compartir intereses con los padres (por ejemplo, señalarles un objeto que le gusta y disfrutar del interés compartido).
• Tiene dificultades para buscar consuelo y ofrecer consuelo.
• No muestra interés por otros niños y tiene dificultades para hacerse amigos; suele tener un juego solitario.
• No juega simulando imitar conductas sociales (por ej.: jugar a servir el té).
• No parece atender a las normas sociales.
• Habla más su propio lenguaje (a veces incomprensible) que con palabras comunes (mamá, papá, agua, etc.), o repite reiteradamente palabras o frases que escuchó.
• Cuando habla (ya que estos niños generalmente adquieren el lenguaje más tardíamente que otros niños), tiene una forma de hablar inusual, como si fuera mecánica, o siempre en un mismo tono, o con volúmenes inusuales.
• Tiene dificultades para iniciar o mantener una conversación con otros.
• Le cuesta usar el lenguaje con fin comunicativo.
• Pasa mucho tiempo mirando objetos, luces en movimiento o sus propias manos.
• Se tapa los oídos cuando hay algunos sonidos o cuando hay mucha gente.
• A veces, cuando se lastima o golpea, pareciera que no siente dolor.
• A veces, pareciera que no siente temperaturas extremas.
• Es especialmente sensible a ciertos sonidos, a ciertas texturas, a ciertos olores, a ciertos gustos u otros estímulos sensoriales.
• Efectúa movimientos repetitivos como balancearse con el cuerpo, aletear con las manos, o saltar.
• A veces, golpea repetidamente partes de su cuerpo contra algo (ej.: la cabeza contra la pared), o tiene conductas agresivas con los que le rodean.
• Muestra interés excesivo en partes de objetos (por ej.: ruedas de autitos).
• Tiene buena relación con los objetos, a veces puede pasarse horas haciéndolos girar.
• Necesita que las cosas estén siempre iguales.
• Se enoja si le cambian las rutinas, los recorridos, el orden de los objetos.
• Cambia bruscamente de humor sin razón aparente, puede presentar berrinches sin motivo aparente.
• Tiene muy buena memoria.
• Tiene buena capacidad para armar rompecabezas.
Cada niño autista necesita un programa de intervención individualizado, que contemple un abordaje psicosocial y educacional.
La estrategia de manejo y tratamiento comprende:
• Tratamientos específicos de las enfermedades asociadas (ej.: dieta en fenilcetonuria, neurocirugía en esclerosis tuberosa).
• Intervenciones psicosociales que incluyen, entrenamiento a los padres (ej.: técnicas de modificación de la conducta) y derivación a grupos de apoyo a padres y hermanos.
• Programa individualizado de intervención (TEACCH, DIR, integración sensorial, etc.).
• Ejercicio físico (incluyendo jogging y natación).
• Farmacoterapia en casos seleccionados.
• Psicoterapia, con especialistas en autismo, en casos seleccionados, particularmente en pacientes mayores o casos de alto funcionamiento.
Claudio Waisburg*
Referencia: Libro Autismo: Guía para Padres y Profesionales, Ed. Paidos (2da. edición, 2015), Cadaveira-Waisburg.
* El Dr. Claudio Waisburg es egresado en Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA) con diploma de Honor. Docente de Neurofisiología, Farmacología y Bioquímica (UBA).
Fundador, creador y ex Director Médico del Departamento Infanto Juvenil y Jefe del Departamento de Neurología Infantojuvenil de INECO y del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro. Profesor Adjunto de Neurología de la Universidad Favaloro. Se desempeña como Director del X Curso de Posgrado Autismo y Trastornos del Neurodesarrollo en la Universidad Favaloro y Director del IX Curso de Posgrado a Distancia de Trastornos del Neurodesarrollo en Pediatría: Cognición, Enfoques Neuropsicológicos . Coautor del Libro “Autismo, Guía para Padres y Profesionales” (2014, segunda edición 2015, Coautor Lic. Cadaveira, Prólogo Dr. Facundo Manes).
